長い眼瞼裂、下眼瞼外側 1/3 の外反、弓状で外側が疎または切れ込みのある眉、短い鼻柱と陥凹した鼻尖、大きい・目立つ、あるいはカップ状の耳介などがみられることがあります。

乳児期の筋緊張低下、運動および言語発達の遅れがみられることがあります。
知的発達には個人差があり、軽度から中等度の知的障害を伴うことが多いとされています。てんかんを合併する例も報告されています。

出生後の成長障害による低身長、関節弛緩、指尖胎児パッドの遺残、脊柱側弯などの骨格異常を認めることがあります。

先天性心疾患、腎・尿路奇形、摂食の困難や胃食道逆流などの消化器症状、免疫異常に伴う易感染性などがみられる場合があります。

聴覚障害、視覚異常、内分泌異常を伴うことがあります。

多くは KMT2D または KDM6A の病的バリアントによって説明されます。
多くは de novo に生じますが、家族内で認められる場合もあります。

症状の現れ方には幅があり、軽症例では診断に至らないこともあります。
気になる所見がある場合には、専門医（小児科・臨床遺伝専門医）への相談が推奨されます。