歌舞伎症候群は、主に KMT2D または KDM6A の病的バリアントに関連する先天性疾患です。
特徴的な顔貌、発達遅滞、骨格異常、内臓合併症などを認めることがありますが、その臨床像には大きな個人差があります。
すべての所見が揃うとは限らず、年齢に伴い特徴の現れ方が変化することもあります。