STEP1．
気づき

乳幼児健診での指摘、発達の遅れ、顔貌や身体的特徴への気づきなどが契機となります。

STEP2．
医療機関への相談

小児科や専門外来（遺伝外来など）において評価が行われます。

STEP3．
臨床評価

出生歴・発達歴・家族歴などの病歴聴取に加え、顔貌評価、身体所見、神経学的所見などが総合的に評価されます。

STEP4．
鑑別診断

他の先天異常症候群や染色体異常など、類似した臨床像を呈する疾患との鑑別が行われます。

STEP5．
遺伝学的検査

診断確定に向けて重要な検査として、遺伝子パネル検査やエクソーム解析などが実施されることがあります。
主に KMT2D および KDM6A の病的バリアントの有無が検討されます。

STEP6．
診断の確定

臨床所見と遺伝学的検査結果を統合して診断が行われます。
遺伝子変異が同定されない場合でも、特徴的な臨床所見に基づき臨床診断に至ることがあります。

STEP7．
診断後の対応

診断後は、心疾患の評価、聴覚・視覚の確認、発達評価に加え、必要に応じて免疫機能や内分泌の評価が行われます。
また、多職種による医療・教育・福祉の連携支援が重要となります。